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Ballesta-Martínez MJ, López-González V, Dulcet LA, Rodríguez-Santiago B, Garcia-Miñaúr S, Guillen-Navarro E. Autosomal dominant oculoauriculovertebral spectrum and 14q23.1 microduplication. Am J Med Genet A. 2013 Aug;161A(8):2030-5. doi: 10.1002/ajmg.a.36007. PubMed PMID: 23794319.
AÑO: 2013; IF: 2.197
Morimoto M, Yu Z, Stenzel P, Clewing JM, Najafian B, Mayfield C, Hendson G, Weinkauf JG, Gormley AK, Parham DM, Ponniah U, André JL, Asakura Y, Basiratnia M, Bogdanovi? R, Bokenkamp A, Bonneau D, Buck A, Charrow J, Cochat P, Cordeiro I, Deschenes G, Fenkçi MS, Frange P, Fründ S, Fryssira H, Guillen-Navarro E, Keller K, Kirmani S, Kobelka C, Lamfers P, Levtchenko E, Lewis DB, Massella L, McLeod DR, Milford DV, Nobili F, Saraiva JM, Semerci CN, Shoemaker L, Staji? N, Stein A, Taha D, Wand D, Zonana J, Lücke T, Boerkoel CF. Reduced elastogenesis: a clue to the arteriosclerosis and emphysematous changes in Schimke immuno-osseous dysplasia? Orphanet J Rare Dis. 2012 Sep 22;7:70. doi: 10.1186/1750-1172-7-70. PubMed PMID: 22998683; PubMed Central PMCID: PMC3568709.
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Perez-Nanclares G., Romanelli V., Mayo S., Garin I., Zazo C., Fernandez-Rebollo E., Martínez F., Lapunzina P., De Nanclares G.P., Arroyo J., Sáez F., Sánchez A., Domínguez A., Santana A., Ruiz R., Castro L., Rivas C., Pérez O., Molinos S., Castaño L., Gaztambide S., Moure M.D., Rodríguez A., Vela A., Saez R., Unanue G., Menéndez E., Anda E., Pavia C., Diez-Lopez I., Bonet M., Morales M.J., Zapico M., Aguirre M., Muñoz M.T., Rubio-Cabezas O., Argente J., Audi L., Yeste D., Soriguer F., García M., Rodríguez R.M., Goñi M.J., Armenta D., Gonzalez-Duarte D., Barrio R., Cámara A., Martorell L., Suárez L., Cardona R., Gean E., García-Cuartero B., Pereira M.S., Rodríguez B., Azriel S., Sanchez Del Pozo J., Jiménez J.M., Sentchordi L., Espino-Aguilar R., Beneyto M., Álvarez C., Lecumberri B., Luzuriaga C., Calvo M.T., Labarta J.I., Saavedra P., Cañete Estrada R., Orduña R., Guillen-Navarro E., Guillen C., Goñi F., Del Valle J., Luque I., Menéndez A., Vicente A., Berrade S., Oyarzabal M. Detection of hypomethylation syndrome among patients with epigenetic alterations at the GNAS locus. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. June 2012. 97. 10.1210/jc.2012-1081
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Mazón MJ, Barros F, De la Peña P, Quesada JF, Escudero A, Cobo AM, Pascual-Pascual SI, Gutiérrez-Rivas E, Guillén E, Arpa J, Eraso P, Portillo F, Molano J. Screening for mutations in Spanish families with myotonia. Functional analysis of novel mutations in CLCN1 gene. Neuromuscul Disord. 2012 Mar;22(3):231-43. doi: 10.1016/j.nmd.2011.10.013. Epub 2011 Nov 16. PubMed PMID: 22094069.
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Vera-Carbonell A, Moya-Quiles MR, Ballesta-Martínez M, López-González V, Bafallíu JA, Guillén-Navarro E, López-Expósito I. Rapp-Hodgkin syndrome and SHFM1 patients: delineating the p63-Dlx5/Dlx6 pathway. Gene. 2012 Apr 15;497(2):292-7. doi: 10.1016/j.gene.2012.01.088. Epub 2012 Feb 9. PubMed PMID: 22342398.
AÑO: 2012; IF: 2.196